Description and Clinical Management of Patients With Glanzmann's Thrombasthenia in a University Hospital, a Referral Center Specialized in Hemostasis, in Bogotá, Colombia.

Introduction Glanzmann's thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive disorder of platelets caused by a deficiency in the glycoprotein IIb-IIIa. Bleeding from the skin, mucous membranes, and ecchymosis are symptoms manifested starting in early childhood. There may also be major bleeding conditions as a result of surgical procedures or trauma. The treatment is based on platelet transfusions, antifibrinolytic agents, and recombinant activated factor VII (rFVIIa). Objective To describe the demographic and clinical characteristics as well as the main treatment strategies used during bleeding events or procedures for patients diagnosed with GT that required inpatient attention at a university hospital, a referral center specialized in hemostasis, in the city of Bogota. Materials and methods A descriptive retrospective cohort study was done over a period of 10 years that included nine patients over 18 years of age diagnosed with GT. Results A total of 34 admissions were reported, 23 due to bleeding and 11 for scheduled surgery. Some of the admissions for bleeding (38%) (n=13) required surgical procedures. Overall, 23 surgical procedures were done, six of which were classified as major. Seventy-seven percent of the patients were women with a median age of 37. Their most common symptoms were mucosal and genitourinary bleeding. The use of antifibrinolytics was registered in 28 events, followed by the use of platelet transfusion in 19, and the use of rFVIIa in 17. The average hospital stay was eight days. Conclusion The characteristics registered and the treatments established for this cohort of Colombian patients with GT are similar to those reported in other hospitals around the world. GT presents diagnostic and therapeutic challenges and, therefore, acquiring more knowledge about this pathology is needed within this context.

Niemann-Pick Disease: An Approach for Diagnosis in Adulthood.

Niemann-Pick (NP) disease is a rare, autosomal recessive disorder characterized by visceromegaly and neurological alterations due to the excessive storage of lipids, sphingomyelin, and cholesterol. It commonly affects the child population, and only 6% of it occurs in the adult population. Type A is classified as the acute form, type B is the latest and with the best prognosis, and type C is characterized by neurological alteration. The diagnosis is based on enzymatic tests and genetic sequencing, with the latter being the diagnostic confirmation test. No specific treatment exists for this entity, although some patients with NPC type C may benefit from pharmacological treatment with miglustat. The objective of this paper is to describe the clinical characteristics of a grown patient with Niemann-Pick diagnosis type B. This article reports the case of a 55-year-old adult patient with a three-year clinical history consisting of splenomegaly and hematological disorders, without neurological symptoms ruling out frequent pathologies. Type B NP disease is diagnosed by a mutation in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene. The patient was receiving multidisciplinary support treatment. Although NP disease is a rare disease according to the literature, it is important to consider this group of disorders as a differential diagnosis, when other more common pathologies have been ruled out in patients with isolated splenomegaly and thrombocytopenia.

Experiencia de validación de material educativo para pacientes anticoagulados en un servicio de consulta externa / A validation experience of patient education material on anticoagulation in an outpatient clinic

La terapia con anticoagulantes está indicada en los procesos trombóticos y requieren un manejo integral para reducir los eventos adversos. Las medidas para el seguimiento incluyen monitorización, vigilancia y educación continua creando alternativas pedagógicas que facilitan los procesos de recepción y apropiación de la información. Objetivo: validar el material educativo para el paciente anticoagulado asistente al servicio de hematología. Metodología: la experiencia se desarrolló en tres fases: búsqueda bibliográfica, construcción y diseño del material educativo, y validación. Para esta fase se realizaron dos procesos, uno de validación técnica y otro con la comunidad. Resultados: se identificaron 19 documentos, ninguno reportó procesos de validación. Con base en la documentación analizada se consideró que el material más adecuado para la población era una cartilla educativa. Discusión: los materiales educativos para pacientes son una herramienta utilizada con frecuencia por el sistema de salud, como complemento de la atención que se realiza por fuera de la consulta médica, pero son escasos los procesos de validación rigurosa de este tipo de material en el área de hematología.

Anticoagulation therapy is indicated in thrombotic processes and requires a comprehensive management for decreasing adverse events. Follow-up measures include monitoring, surveillance and continuous education by means of creating pedagogic alternatives which facilitate the reception and appropriation of information. Objective: to validate educational materials for patients attending the hematology service undergoing anticoagulation therapy. Methodology: a three-phase process including bibliographic search, construction and design of education materials and validation. The last phase included two steps, technical validation and community surveillance. Results: 19 documents were identified but did not report on validation processes. Based on the analysis of the available documents it was considered that an educational booklet was the most appropriate material for this population. Discussion: patient education materials are a frequently used tool by health systems, as supplement to care provided outside the doctor´s office, but rigorous validation processes of this type of materials on hematology are scarce.

Terapia secuencial: una opción en el paciente hemofílico que no responde al manejo con monoterapia con agentes puente, estudio observacional del GrHeCol (Grupo Hemofilia Colombia) / Sequential therapy: an option for hemophiliac patients not responding to monotherapy with bypassing agents. Observational study of the GrHeCol (Grupo Hemofilia Colombia)

RESUMEN Introducción: la hemofilia A y B severa son condiciones que predisponen al sangrado espontáneo. Una de las complicaciones de la terapia con concentrados de factores de coagulación es el desarrollo de anticuerpos o inhibidores contra los factores VIII o IX. El tratamiento en casos de inhibidores de título alto, para el control de la hemorragia, es la administración de agentes puente como el complejo protrombínico activado y Factor VII recombinante activado. La respuesta a cada uno de ellos no es predecible, en algunos casos puede ser necesario el uso de la terapia secuencial cuando esta estrategia falla. Objetivo: reportar cinco casos de hemofilia A severa e inhibidores de título alto con sangrado severo, sin respuesta clínica con monoterapia y que recibieron terapia secuencial. Métodos: estudio multicéntrico, descriptivo, observacional. Las variables cualitativas se presentan con frecuencias absolutas y relativas, y las cuantitativas se resumen con medidas de tendencia central. Resultados: cuatro pacientes evaluados que aportaron cinco eventos, la mediana de edad 20 años; mediana de días de monoterapia 10; 8,6 días de terapia secuencial, tiempo a resolver el sangrado cuatro días. Ausencia de complicaciones trombóticas. Conclusiones: la terapia secuencial es una opción para aquellos pacientes que no responden a la monoterapia y requieren control hemostático. En los cinco casos reportados, la terapia secuencial logró controlar el sangrado sin complicaciones.

SUMMARY Introduction and objectives: Patients diagnosed with severe hemophilia are at risk of developing inhibitors of low or high title, being the treatment of choice for this latter group of patients the immune tolerance therapy (ITI). In cases where the immune tolerance fails or presents bleeding events, we can use activated prothrombin complex (APCC) or Recombinant activated factor VII (rFVIIa); however, patients may fail to these agents as monotherapy. The aim of this paper is to report five cases of severe hemophilia and high titer inhibitors with mayor bleeding, which fail to respond to monotherapy and required sequential therapy. Methods: Case report study, qualitative variables are presented as absolute and relative frequencies and quantitative are summarized with measures of central tendency. Results: Five patients with median age 20 years; monotherapy treatment with median 10 days; 8.6 days of sequential therapy, time to control the bleeding: 4 days. There were no thrombotic complications. Conclusions: Sequential therapy is an option for patients who do not respond to monotherapy and requires hemostatic control. In all the cases of this report, the patients were responsive with bleeding control.

Experiencias de mujeres frente al cuidado de hijos diagnosticados con hemofilia / Experiences of women in the care of their children diagnosed with severe and/or moderate symptomatic haemophilia

RESUMEN Objetivo: describir las experiencias de las mujeres frente al cuidado de sus hijos diagnosticados con hemofilia severa y/o moderada sintomática qué han recibido atención en el Servicio de Hematología del Hospital de San José (HSJ), Bogotá, Colombia. Metodología: estudio cualitativo de tipo fenomenológico-hermenéutico. La técnica de recolección de datos fue la entrevista a profundidad. La muestra se determinó por saturación de los datos, para la inclusión de los participantes se utilizó muestreo intencional. La información se analizó a partir de la propuesta de Strauss y Corbin quienes consideran la codificación abierta, axial y selectiva. Resultados: participaron en total nueve mujeres cuidadoras de hijos con hemofilia. La información fue reducida y analizada para establecer dos categorías: Experiencia de atención con un hijo hemofílico: desconocimiento, cambios y dificultades, y Trayectoria de la hemofilia en la vida de la mujer: implicaciones derivadas del cuidado. Conclusiones: existe un desconocimiento del sector salud y de la sociedad por ser una enfermedad huérfana dificultando el diagnostico, se evidencia situaciones que incrementan la desigualdad de género y repercuten negativamente en el desarrollo de la mujer física y socialmente.

SUMMARY Objective: To describe the experiences of women in the care of their children diagnosed with severe and/ or moderate symptomatic haemophilia who have received care at the Hematology Service of the Hospital de San José (HSJ), Bogotá, Colombia. Methods: Qualitative phenomenological-hermeneutic study. The technique of data collection was the in-depth interview. The sample was determined by saturation of the data, non-probabilistic sampling was used. The information was analyzed from the proposal of Strauss and Corbin, who considered it open, axial and selective. Results: A total of nine female caregivers of children with hemophilia participated. The information was reduced and analyzed for the category of: experience of care with hemophilia: ignorance, changes and difficulties, and Hemophilia trajectory in the life of women: implications derived from care. Conclusion: There is an ignorance of the health sector and society by the human being and the difficulty of diagnosis, it is evident that the increase of gender inequality and negatively affects the development of women physically and socially.

Descripción de las caracteristicas clínicas de las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC). Primer informe del registro colombiano de NMPC / Description of the clinical characteristics of chronic myeloproliferative neoplasms (MPNs). First report of the colombian registry of MPNs

Resumen Introducción y objetivos: las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) son relativamente raras, con incidencias que varían entre 0.47-1.03/100 000 habitantes. Se presenta el primer informe del trabajo del registro colombiano de NMPC, cuyo objetivo es describir las características clínicas de estos pacientes en nuestro país. Material y métodos: estudio descriptivo observacional, multicéntrico, retrospectivo y prospectivo en ocho centros del país, de abril de 2013 a diciembre de 2014. Las variables cualitativas se presentan con frecuencias absolutas y relativas; y las cuantitativas se resumen en medidas de tendencia central y dispersión. Resultados: once centros fueron aprobados, ocho ingresaron pacientes. En los primeros 179 casos reportados, 50% eran hombres, la edad promedio al diagnóstico 58.7 años (rango 19-92). Noventa y tres muestran trombocitemia esencial (TE); 55, policitemia vera (PV); y 31, mielofibrosis (MF). El 41% tenía esplenomegalia al diagnóstico; el 20% tuvo complicaciones trombóticas; y 12.85%, sangrado. Sólo en 57.5% se realizó JAK; de ellos, en 53.5% fue positivo, en especial sólo 60% de las PV. El 8% de los casos no tenía estudio de médula ósea, el 29.3% tiene algún grado de fibrosis. El hallazgo más frecuente fue hiperplasia megacariocítica en 59.78%. Más de 50% de pacientes estaban sintomáticos al diagnóstico. Sólo el 11% no recibió tratamiento farmacológico; los más frecuentes fueron hidroxiurea en 149 casos y ASA en 79. Con promedio de seguimiento de 52.6 meses; el 97.21% de los pacientes están vivos. Conclusiones: los hallazgos sugieren que algunas características de las NMPC podrían ser diferentes a lo reportado en otras series, lo que valida la importancia del esfuerzo de recoger información local.

Abstract Introduction and objectives: chronic MPNs are relatively rare, with incidences varying between 0.47-1.03 / 100 000 inhabitants. The first report of the work of the Colombian registry of chronic MPNs, whose objective is to describe the clinical characteristics of these patients in our country, is presented. Materials and methods: descriptive observational, multicenter, retrospective and prospective study in eight centers of the country, from April 2013 to December 2014. Qualitative variables are presented with absolute and relative frequencies, and the quantitative ones are summarized in measures of central tendency and dispersion. Results: eleven centers were approved; 8 admitted patients. In the first 179 cases reported, 50% were men; the average age at diagnosis was 58.7 years (range 19-92). Ninety-three present essential thrombocythemia (ET); 55, polycythemia vera (PV); and 31, myelofibrosis (MF). 41% had splenomegaly at diagnosis; 20% had thrombotic complications, and 12.85%, bleeding. JAK was performed in only 57.5%. Of them, in 53.5% was positive, especially in only 60% of the PV. 8% of the cases had no bone marrow study; 29.3% had some degree of fibrosis. The most frequent finding was megakaryocytic hyperplasia in 59.78%. More than 50% of patients were symptomatic at diagnosis. Only 11% did not receive pharmacological treatment, being the most frequent hydroxyurea in 149 cases and ASA in 79, with an average follow-up of 52.6 months. 97.21% of patients are alive. Conclusions: the findings suggest that some characteristics of chronic MPNs could be different from those reported in other series, which validates the importance of the effort to collect local information.

Impacto clínico de la profilaxis con levofloxacino en pacientes neutropénicos con neoplasias hematológicas Estudio antes y después, en un hospital de cuarto nivel de Colombia / Clinical impact of levofloxacin prophylaxis in neutropenic patients with hematological malignancies Before and after study in a fourth-level Colombian hospital

Resumen Introducción: el uso de la profilaxis con fluoroquinolonas en pacientes con neutropenia y enfermedades hematológicas malignas es controvertido. Se ha reportado un impacto positivo en la reducción de la morbilidad y mortalidad, pero el consiguiente desarrollo de resistencia bacteriana es una preocupación. Objetivo: comparar la incidencia de neutropenia febril, infección documentada y muerte por infección, en una cohorte de pacientes adultos con neoplasias hematolinfoides en quimioterapia de alto riesgo, que reciben profilaxis con levofloxacino, versus quienes no recibieron profilaxis. Material y métodos: s e realizó un estudio de antes y después. Los desenlaces fueron neutropenia febril, infección clínica y microbiológicamente documentada, duración de la hospitalización, estancia en la unidad de cuidados intensivos, y mortalidad asociada a infección. Resultados: ciento sesenta y ocho (168) admisiones hospitalarias, 98 en el grupo con levofloxacino y 70 en grupo sin profilaxis. El grupo de levofloxacino tuvo reducción de eventos de neutropenia febril (39 vs 70%, p=<0,001), menor tasa de infecciones microbiológicamente documentadas (45.6 vs 61,2%, p= 0.049), menor estancia hospitalaria (24 vs 28.1 días, p=0.008), y menor estancia en la unidad de cuidados intensivos (17 vs 6.1%, p=0.023), comparado con el grupo sin profilaxis. Se encontró asociación en la administración de levofloxacino y reducción de eventos de neutropenia febril OR= 0.21 (IC 95% 0.10-0.43), NNT= 3 (IC 95% 2-6). No se documentó diferencia en la mortalidad (3 vs 8.6%, p=0.118). Conclusiones: la profilaxis mostró beneficio en reducción de eventos febriles, infección micro-biológicamente documentada, menor estancia hospitalaria y en la unidad de cuidados intensivos, sin impacto en la mortalidad. (Acta Med Colomb 2016; 40: 235-242).

Abstract Introduction: the use of fluoroquinolone prophylaxis in patients with neutropenia and hematological malignancies is controversial. A positive impact on reducing morbidity and mortality has been reported, but the subsequent development of bacterial resistance is a concern. Objective: to compare the incidence of febrile neutropenia, documented infection and death from infection in a cohort of adult patients with hematolymphoid neoplasms on high-risk chemotherapy that receive prophylaxis with levofloxacin versus those who did not receive prophylaxis. Material and methods: a before and after study was performed. Outcomes were febrile neutropenia, clinically and microbiologically documented infection, duration of hospitalization, intensive care unit stay, and mortality associated with infection. Results: one hundred sixty-eight (168) hospital admissions, 98 in the levofloxacin group and 70 in the non-prophylaxis group. The levofloxacin group had a reduction in febrile neutropenia events (39 vs 70%, p = <0.001), a lower rate of microbiologically documented infections (45.6 vs 61.2%, p = 0.049), shorter hospital stay (24 vs. 28.1 days , P = 0.008), and shorter stay in the intensive care unit (17 vs 6.1%, p = 0.023) compared to the group without prophylaxis. Association in the administration of levofloxacin and reduction of febrile neutropenia events OR = 0.21 (95% CI 0.10-0.43), NNT = 3 (95% CI 2-6) was found. There was no documented difference in mortality (3 vs 8.6%, p = 0.118). Conclusions: prophylaxis showed benefit in reducing febrile events, microbiologically documented infection, less hospital and intensive care unit stay, with no impact on mortality. (Acta Med Colomb 2016; 40: 235-242).

Caracterización clínica de los pacientes con síndrome mielodisplásico / Clinical characterization of patients with myelodysplastic syndrome

Objetivo: Describir las características clínicas, sociodemográficas y calidad de vida de los pacientes con síndrome mielodisplasico (MDS). Diseño: Estudio descriptivo de corte transversal. Marco de referencia: Hospital San José de Bogotá (institución de cuarto nivel). Población: Treinta y nueve pacientes con diagnóstico de MDS, mayores de 18 años, obtenidos en el departamento de estadística. Mediciones principales: Frecuencia de variables clínicas, sociodemográficas y calidad de vida medida por la escala FACT-G. Resultados: La edad promedio fue de 74 años, con un predominio en hombres. El diagnóstico más frecuente fue MDS tipo displasia mutilinaje, y la citopenia más prevalente fue anemia. La mayoría de los pacientes fue clasificado como muy bajo riesgo o bajo riesgo por la escala IPSS-R y WPSS, y bajo riesgo y riesgo intermedio -1 por la escala IPSS y MDACC. La progresión a leucemia mieloide aguda se presentó en 7.69%, mientras que la mortalidad en 15.38%. Existió una mayor frecuencia de muerte y transformación a leucemia en los pacientes clasificados como de alto riesgo. La calidad de vida fue inferior en los pacientes con anemia y fue superior en el MDS-(del5q). Conclusiones: Las características de la población estudiada son similares a las reportadas en la literatura (predominio en hombres, subtipo de MDS más frecuente, citopenia predominante y distribución de riesgo). Existieron diferencias con respecto a la edad, frecuencia de comorbilidades y su relación con mortalidad. La calidad de vida se correlacionó con el subtipo de MDS y citopenias. (Acta Med Colomb 2016; 41: 36-41).

Objective: To describe the clinical and socio-demographic characteristics and quality of life of patients with myelodysplastic syndrome (MDS). Design: a descriptive cross-sectional study. Framework: Hospital San José de Bogota (fourth level institution). Population: Thirty-nine patients diagnosed with MDS, older than 18 years, obtained in the statistics department. Main measurements: frequency of clinical and sociodemographic variables and quality of life measured by FACT-G scale. Results: The mean age was 74 years, with male predominance. The most frequent diagnosis was type mutilineage MDS dysplasia, and the most prevalent cytopenia was anemia. Most patients were classified as very low risk or low risk by IPSS-R and WPSS scale and low-risk and intermediate risk -1by IPSS and MDACC scale. Progression to acute myeloid leukemia occurred in 7.69%, while mortality occurred in 15.38%. There was a higher incidence of death and transformation to leukemia in patients classified as high risk. The quality of life was lower in patients with anemia and was higher in the MDS-(del 5q). Conclusions: The characteristics of the study population are similar to those reported in the literature (predominantly in men, subtype of MDS more frequent, predominant cytopenia and risk distribution). There were differences with respect to age, frequency of comorbidities and their relationship to mortality. Quality of life was correlated with the subtype of MDS and cytopenias. (Acta Med Colomb 2016; 41: 36-41).

El saber pedagógico: categoría que transforma y configura la acción docente en la FUCS, una reflexión desde la especialización en docencia universitaria / Pedagogical wisdom: A category that transforms and configures teaching activity in FUCS; a perspective from specialising in university teaching

Este artículo tiene el propósito de abordar los conceptos del saber pedagógico, tanto teóricos como desde la construcción conceptual al interior de la especialización en docencia universitaria de la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud.Materiales y métodos: Primero se realiza una descripción sobre aspectos históricos de la creación de la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, la metodología empleada para la revisión de la literatura y el instrumento para el análisis de la información, retomando aspectos sobre el saber pedagógico, práctica pedagógica y rol docente. En la descripción de los resultados se profundiza en cada uno de estos aspectos.Discusión: Se plantean 3 preguntas: ¿Cómo ha sido la tradición de la enseñanza en las ciencias de la salud? ¿Cómo configurar el papel del docente? ¿Cómo la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud ha orientado su lineamiento del saber pedagógico? Conclusiones: Se plantean proyecciones del saber pedagógico en la docencia universitaria del área de la salud.

The aim of this article is to approach the theoretical and conceptual construction concepts of pedagogical wisdom within the specialisation of university teaching in the University Foundation of Health Sciences (Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud).Materials and methods: A description of the historical aspects of the creation of the University Foundation of Health Sciences (Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud) is presented first, as well as the methods used for the literature review and the tool for analysing the information, gathering aspects on pedagogical wisdom, pedagogical practice, and teaching role. Each one these aspects are detailed in the description of the results.Discussion: Three questions were approached: What has been the tradition of teaching in health sciences? How to configure the teaching role? and How has the University Foundation of Health Sciences (Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud) set its guidelines on pedagogical wisdom?Conclusions: Projections are established on pedagogical wisdom in the university teaching in the health field.

Profilaxis con CCPa en pacientes con hemofilia A con inhibidores de alta respuesta Una estrategia alternativa al estándar de tratamiento / Prophylaxis with activated prothrombin complex concentrate in patients with hemophilia A with high response inhibitors An alternative approach to standard treatment

Introducción: la complicación más grave de los pacientes con hemofilia es el desarrollo de anticuerpos inhibidores; hasta un 30% de los pacientes con hemofilia A severa los desarrollan. Para erradicarlos, la inducción de tolerancia inmune es el tratamiento de elección; cuando persisten, los tratamientos profilácticos con agentes de puente como el concentrado de complejo de protrombina activado CCPa (FEIBA®) o rFVIIa (Novoseven®) ofrecen una alternativa terapéutica para reducir lossangrados y la artropatía hemofílica. Para evaluar la eficacia de profilaxis con CCPa se compararon los sangrados antes y después de recibir profilaxis (11-12 meses) en ocho pacientes hemofílicos con inhibidores de alta respuesta. Material y métodos: se realizó un estudio multicéntrico, se incluyeron niños y adultos con diagnóstico de hemofilia A, con título de inhibidores altos, de cuatro centros de atención en dos ciudades. Se excluyeron pacientes con hemofilia adquirida. Resultados: seis pacientes tenían hemofilia A severa y dos moderada; 7/8 pacientes tenían artropatía hemofílica. La media de edad fue 19 años (rango 7-38) y la del título de inhibidor 80 UB (rango 15-1178). La dosis de CCPa fluctuó entre 40 y 75 U/kg, dos a tres veces por semana. Las tasas anuales de sangrado global y de hemartrosis previas a profilaxis fueron (8/año y 3.1/año)y después de profilaxis durante un periodo de 11-12 meses fueron (1.08/año y 1/año); se encontró una reducción de 86 y 68% respectivamente. No hubo eventos de trombosis. El cumplimiento del esquema de tratamiento con CCPa fue mayor a 80%. Conclusiones: este es el primer reporte de casos en Colombia sobre el uso de CCPa en pacientes hemofílicos con inhibidores del factor VIII de alta respuesta. Persisten interrogantes sobre la duración o ajustes al esquema de tratamiento. (Acta Med Colomb 2015; 40:288-293).

The most serious complication of hemophilia patients is the development of inhibitory antibodies; up to 30% of patients with severe hemophilia A develop them. To eradicate these antibodies, induction of immune tolerance is the treatment of choice; when they persist, prophylactic treatment with bridge agents as activated prothrombin complex concentrate aPCC (FEIBA®) or rFVIIa (Novoseven®) offer a therapeutic alternative for reducing bleeding and hemophilic arthropathy. To evaluate the efficacy of prophylaxis with aPCC, bleeds were compared before and after receiving prophylaxis (11-12 months) in 8 hemophilia patients with high response inhibitors. Material and methods: a multicenter study was conducted in children and adults with a diagnosis of hemophilia A with high titer inhibitors in 4 attention centers in two cities. Patients with acquired haemophilia were excluded. Results: six patients had severe hemophilia A and 2 moderate; 7/8 patients had hemophilic arthropathy. The mean age was 19 years (range 7-38) and mean inhibitor titer was 80 UB (range 151178). aPCC dose ranged from 40-75 U / kg, 2-3 times a week. The overall annual rates of bleeding and hemarthrosis pre-prophylaxis were (8 / year and 3.1 / yr) and after prophylaxis during a period of 11- 12 months were (1.08 / year and 1 / year); a reduction of 86% and 68% respectively was found. There were no thrombotic events. Compliance scheme of aPCC treatment was higher than 80%. Conclusions: this is the first case report in Colombia on the use of aPCC in haemophilia patients with high responding inhibitors to factor VIII. Questions remain about the length or adjustments to the treatment schedule. (Acta Med Colomb 2015; 40:88-293).

Manejo integral hematológico-odontológico en trombastenia de Glanzmann / Hematology-dental integrated management in Glanzmann thrombasthenia

La trombastenia de Glanzmann (TG) es una enfermedad hematológica de baja frecuencia, tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por alteración de la función plaquetaria. Se puede presentar como petequias, epistaxis, hemorragias gastrointestinales y gingivales. Se reporta el caso de un paciente de género masculino que acude a servicio odontológico universitario anexo a hospital de cuarto nivel por presentar gingivorragia severa y aflojamiento de algunos dientes. El manejo integral del paciente muestra la importancia del trabajo multidisciplinario. (Acta Med Colomb 2015; 40: 58-61).

Glanzmann's thrombasthenia (GT) is a low frequency hematologic disease with an autosomal recessive inheritance pattern. It is characterized by impaired platelet function. It It can occur as petechiae, epistaxis and gastrointestinal and gingival bleeding. The case of a male patient who attends University Dental Service annex to fourth level hospital for presenting severe gingival bleeding and loosening of some teeth is reported. The integral management of the patient shows the importance of multidisciplinary work. (Acta Med Colomb 2015; 40: 58-61).

Criterios de respuesta para definir éxito en la terapia de pacientes hemofílicos llevados a cirugía. Revisión ampliada de la literatura (RAL) / Evaluation of therapeutic response in hemophilic patients requiring surgical procedure. Extended review of the literature (RAL)

La hemofilia, enfermedad congénita de baja prevalencia en la población general, se clasifica en tipos A y B según su deficiencia sea del factor VIII o IX de la coagulación. Desde hace más de 40 años existen preparados plasmáticos de cada uno de los factores y en la actualidad contamos con derivados recombinantes. Los pacientes que requieren intervenciones quirúrgicas son un reto para los diferentes grupos de manejo, porque el estándar de criterios para definir la respuesta a la terapia no está claro. Se realizó esta revisión ampliada de la literatura con el fin de evaluar cuáles son los criterios de respuesta en las diferentes publicaciones. En las principales bases de datos médicos, se recolectaron y tabularon 61 artículos después de aplicar los criterios de inclusión y exclusión, encontrando que múltiples estudios aplicaban diferentes parámetros para evaluar el sangrado como son los niveles de factor de la coagulación, tromboelastografía, tiempo de generación de trombina, reintervención quirúrgica, duración de la hospitalización y evaluación de dolor, con lo cual concluimos que hay heterogeneidad en los parámetros que aplican los autores en relación con los objetivos principal y secundarios de nuestra revisión...(AU)

Hemophilia is an inherited low prevalence disorder among the general population classified as type A or B according to the deficiency of either coagulation factor VIII or IX. Coagulation factors in plasma prepared have been available for more than forty years, counting with recombinant factor products nowadays. Patients requiring surgical interventions are a challenge for treating physicians for the criteria standards of therapeutic response are not yet clear. This extended literature review was conducted to evaluate the therapeutic response criteria described in different publications. Sixty-one articles were retrieved from the main medical data bases and tabulated after applying the inclusion and exclusion criteria. Findings showed that many studies considered various parameters to monitor bleeding, such as, levels of coagulation factor, thromboelastography, thrombin generation time, surgical reintervention, length of hospital stay and level of pain. Thus, we conclude there is heterogeneity in the parameters authors apply regarding the primary and secondary objectives of our review...

The history and evolution of the clinical effectiveness of haemophilia type a treatment: a systematic review.

First evidence of cases of haemophilia dates from ancient Egypt, but it was when Queen Victoria from England in the 19th century transmitted this illness to her descendants, when it became known as the "royal disease". Last decades of the 20th century account for major discoveries that improved the life expectancy and quality of life of these patients. The history and evolution of haemophilia healthcare counts ups and downs. The introduction of prophylactic schemes during the 1970s have proved to be more effective that the classic on-demand replacement of clotting factors, nevertheless many patients managed with frequent plasma transfusions or derived products became infected with the Human Immunodeficiency Virus (HIV) and Hepatitis C virus during the 1980s and 1990s. Recombinant factor VIII inception has decreased the risk of blood borne infections and restored back longer life expectancies. Main concerns for haemophilia healthcare are shifting from the pure clinical aspects to the economic considerations of long-term replacement therapy. Nowadays researchers' attention has been placed on the future costs and cost-effectiveness of costly long-term treatment. Equity considerations are relevant as well, and alternative options for less affluent countries are under the scope of further research. The aim of this review was to assess the evidence of different treatment options for haemophilia type A over the past four decades, focusing on the most important technological advances that have influenced the natural course of this "royal disease".

Trombosis inusuales y trombofilia Un problema difícil de abordar. Experiencia de cuatro años / Unusual thrombosis and thrombophilia A difficult problem to approach. Experience of four years

Resumen Existen territorios vasculares denominados sitios inusuales que pueden presentar eventos trombóticos: senos venosos, miembros superiores y lecho esplácnico, con consecuencias clínicas que pueden ser catastróficas. Se encuentran vacíos de conocimiento en el estudio de los factores involucrados en estas entidades. Objetivo: escribir la frecuencia de trombofilia en pacientes que consultan por trombosis en sitios inusuales al servicio de hematología del Hospital San José, entre enero 2007 y diciembre 2011. Se describe la población en términos demográficos, género, edad, recurrencia, tratamientos empleados y complicaciones asociadas. Métodos: es un estudio descriptivo serie de casos, se incluyeron las historias clínicas de pacientes mayores de 18 años con primer evento trombótico que compromete trayecto vascular en sitio inusual, asistentes a la consulta externa de hematología durante el periodo de estudio, los datos fueron extraídos de las historias clínicas de forma retrospectiva. Resultados: en el estudio ingresaron 73 pacientes, mayoría mujeres (65.8%), la localización de la trombosis fue: senos venosos (47.9%), miembro superior (27.4%), lecho esplácnico (24%). Los factores de riesgo de mayor frecuencia fueron: embarazo (12.5%), consumo de anovulatorios orales (10.4%), tabaquismo (9.6%), puerperio (4.2%). Se encontró trombofilia en 57% de los pacientes con trombosis en sitios inusuales, siendo la más frecuente el síndrome antifosfolípidos. Conclusiones: existe una frecuencia alta para trombofilia en pacientes con trombosis en sitio inusual, siendo el síndrome antifosfolípidos la causa más frecuente en nuestra serie. (Acta MedColomb 2013; 38: 132-137).

Abstract There are vascular territories called unusual sites which may present thrombotic events: venous sinuses, upper limbs and splanchnic bed, with clinical consequences that can be catastrophic. Knowledge gaps are found in the study of the factors involved in these entities. Objective: To describe the frequency of thrombophilia in patients who consult to the Hematology Service of San Jose Hospital due to thrombosis in unusual sites between January 2007 and December 2011. We describe the population in terms of demographics, gender, age, recurrence, treatments used and associated complications. Methods: A case series descriptive study. We included the medical records of patients older than 18 years with first thrombotic event compromising a vascular unusual site, attending the outpatient hematology service during the study period. Data were extracted retrospectively from medical records. Results: 73 patients entered the study; most were women (65.8%). Localization of thrombosis was: venous sinuses (47.9%), upper limb (27.4%), splanchnic bed (24.0%). The most frequent risk factors were: pregnancy (12.5%), use of oral contraceptives (10.4%), smoking (9.6%), postpartum (4.2%). Thrombophilia was found in 57% of patients with thrombosis in unusual sites. The most frequent diagnosis was antiphospholipid syndrome. Conclusions: There is a high frequency of thrombophilia in patients with thrombosis in unusual site, being antiphospholipid syndrome the most common cause in our series. (Acta Med Colomb 2013;38: 132-137).

Características clínicas y paraclínicas de las neoplasias mieloproliferativas crónicas cromosoma Filadelfia negativas / Clinical and paraclinical characteristics of chronic myeloproliferative neoplasms Philadelphia chromosome negative

Objetivo: describir las características clínicas y paraclínicas de los pacientes con neoplasias mieloproliferativas crónicas cromosoma Filadelfia negativa valorados en la consulta externa de hematología del Hospital de San José desde enero de 2005 hasta mayo de 2010. Material y métodos: estudio de serie de casos en el que se incluyeron los pacientes diagnosticados con neoplasias mieloproliferativas crónicas cromosoma Filadelfia negativas. Resultados: un total de 34 pacientes con neoplasias mieloproliferativas (NM) cromosomas Filadelfia negativas fueron identificados. El principal diagnóstico encontrado fue de trombocitemia esencial en 17 pacientes (50%), policitemia Vera Rubra en seis pacientes (17.6%), neoplasia mieloproliferativa asociadas a eosinofilia en seis pacientes (17.6%), mielofibrosis primaria en tres pacientes (8.8%) Y neoplasias mieloproliferativas no clasificables en dos pacientes (5.8%). La mediana de edad fue de 63.5 años (RIQ: 51 a 74) y 21 pacientes (61.7%) correspondían al sexo femenino. Dos pacientes del número total progresaron a mielofibrosis (5.8%), ningún paciente desarrolló leucemia aguda. Veintisiete pacientes (79.4%) recibieron hidroxiurea como manejo farmacológico principal. Catorce pacientes presentaron complicaciones (41.1%), de los cuales cinco fueron episodios trombóticos (14.7%), tres episodios hemorrágicos (8.8%), tres pacientes presentaron hipertensión pulmonar (8.8%) y un paciente desarrolló vértigo (2.9%). Finalmente el tiempo desde el diagnóstico hasta la aparición de complicaciones fue de 19.55 meses (RIQ: 8-50.23) Conclusiones: las neoplasias mieloproliferativas crónicas cromosoma Filadelfia negativas son patologías muy raras, el mayor número se agrupan en trombocitemia esencial, policitemia Vera y neoplasias asociadas a eosinofilia. La principal opción terapéutica es la hidroxiurea con una baja toxicidad. No es posible analizar la presencia de las mutaciones tirosina-kinasas (JAK2 V617F, PGDFRA, ...

Objective: describe features clinics and patients with chronic myeloproliferative neoplasm chromosome Philadelphia negative valued at the Hospital San Jose hematology outpatient from January 2005 until May 2010. Materials and methods: Studio series case included patients diagnosed with chronic myeloproliferative neoplasm chromosome Philadelphia negative. Results: A total of 34 chronic myeloproliferative neoplasm chromosome Philadelphia negative patients were identified. The main found diagnosis was Essential Thrombocythemia in 17 patients (50%), Polycythemia Rubra Vera in six patients (17.6%), chronic myeloproliferative neoplasm associated with eosinophilia in six patients (17.6%), myelofibrosis primary in three patients (8.8%) and chronic myeloproliferative neoplasm not classifiable in two patients (5.8%). The median age was 63.5 years (R: 51-74) and 21 patients (61.7%) were female. Two patients in the total number progressed Myelofibrosis (5.8%), no patient acute leukemia development. Twenty-seven patients (79.4%) received Hydroxyurea as main pharmacological management. Fourteen patients presented complications (41.1%), of which fve were thrombotic episodes (14.7%), three bleeding episodes (8.8%), three patients had pulmonary hypertension (8.8%) and one patient developed Vertigo (2.9%). Finally the time since diagnosis until the occurrence of complications was 19.55 months (R: 8-50.23). Conclusión: neoplasm Mieloproliferativas Chronicles are very rare pathologies, as many are grouped into essential Thrombocythemia, Polycythemia Vera and neoplasms associated with Eosinophilia. The main therapeutic option is with a low toxicity Hydroxyurea. It is not possible to analyze the presence of mutations tyrosine kinases (JAK2 V617F PGDFRA PDGFRB, FGFR1) because they are tools of recent entry to the diagnostic arsenal and whose impact as a prognostic factor or therapeutic is in studio. Thrombotic venous events are frequently found in these patients. ...

First line therapy for patients with newly diagnosed multiple myeloma ineligible for autologous stem cell transplantation: a systematic review and meta-analysis (hemo-oncolgroup study)

Background: Patients not eligible for stem cell transplantation (SCT) have been treated with melphalan (M) plus prednisone (P); however, the standard of care has shifted to MP plus thalidomide(T) due to a greater survival benefit. Bortezomib (B) and lenalidomide have also emerged as effective agents. Methods: Randomized clinical trials (RCTs) that compared MP to any otherregimen were identified from the databases of Cochrane Library, PubMed, LILACS, EMBASE and Scirus. Results: Twenty-two trials were included from 2159 potential eligible references. MP vs.M plus dexamethasone (MD): (3 RCTs) MD was superior in partial response (PR) rate and non-hematological toxicity. MP vs. T-based regimens: (4 RCTs) significant differences favoring T-basedregimens in complete response (CR) rate, partial response (PR) rate, and progression-free survival (PFS). MP vs. B based regimens: (1 RCT) significant differences in overall survival (OS) , time to progression (TTP), CR and PR rate favored B-based regimens according to the European Group for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) criteria. MP vs. chemotherapy regimens withoutM: (3 RCTs) A significantly higher number of patients treated with BP achieved a CR. TTP was alsosignificantly longer in BP-treated patients (p < 0.02). MP vs. other polychemotherapy regimens:(13 RCTs) No significant differences in PR, OS, hematological or other type of toxicity were observed between MP and the other chemotherapy regimens. Conclusions: Symptomatic multiplemyeloma patients ineligible for SCT should receive as first-line treatment a combination of MP plus B or T; these regimens are associated with improved outcome but greater toxicity comparedto MP alone. More homogeneous clinical trials using a cytogenetic risk approach are required

Consenso sobre diagnóstico y tratamiento de Leucemia Mieloide Crónica En Colombia / Consensus on diagnosis and treatment of chronic Myeloid Leukemia in Colombia

Objetivo: Unificar criterios para organizar el diagnóstico de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC) y racionalizar el uso de nuevos medicamentos para su tratamiento. Métodos: se realizó una búsqueda estructurada de la literatura médica en la base de datos Medline en el Registro de Estudios Clínicos (CCTR) de la Biblioteca Cochrane y EMBSE, usando la plataforma OVID. Todoso los artículos fueron revisados por un comité central y los resultados fueron validados por hematólogos, oncólogos y otros especialistas en una reunión de consenso. Resultados: Se generaron 11 recomedaciones sobre diagnóstico (criterios definitorios), tratamiento (fase crónica, fase acelerada, crisis molecular, evolución clonal, etc), y seguimiento según fase y tratamiento base (remisión hematológica, respuesta citogenética, respuesta molecular, evolución clonal, etc). Conclusiones. los esquemas de tratamiento disponibles permiten mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. Todo paiente con LMC requiere confirmación histológica y citogenética de su enfermedad. El inicio temprano del tratamiento con inhibidores de la tirosina-quinasa y el seguimiento estricto de las respuestas hematológica, citogenética y molecular permitirán adecuar o modificar la terapia de manera oportuna en pacientes resistentes primarios o secundarios.

Hemodiálisis en pacientes con cáncer: análisis de la evidencia basado en una serie de casos del Instituto Nacional de Cancerología / Hemodialysis for Cancer Patients: Analysis of Evidence Based on case series at the National Cancer Institute of Colombia

Objetivos: Realizar un análisis detallado de la evolución y mortalidad de 13 pacientes con cáncer y FRA tratados con terapia de reemplazo renal (TRR). Métodos: Se evaluaron diversas variables demográficas, el compromiso funcional al momento del diagnóstico de la FRA, su causa y etiología. Además, varios desenlaces y dos índices, el de gravedad individual para FRA de Liaño (ISI) y el APACHE II. Resultados:Los pacientes tuvieron un promedio de 55 años, 70por ciento eran mujeres y el origen principal de las neoplasias fue el tracto genitourinario.Dos tercios de la población tenían un IK inferior o igual a 70por ciento, 53 porciento presentaba neoplasias en progresión, 38porciento tenía enfermedad no controlada en tratamiento y un sujeto estaba libre de cáncer. Todos los pacientes iniciaron hemodiálisis intermitente, en promedio, seis días después del ingreso hospitalario y cuatro días después del diagnóstico de la urgencia. Nueve sujetos tenían comorbilidad grave, y 8 murieron, con una mediana de 17 días entre el inicio de la diálisis y el fallecimiento; la mortalidad global fue del 61por ciento, la media de la puntuación del ISI fue 0,62 (DE +/- 0,012) y del APACHE II 26 (DE +/- 9). Conclusiones: La hemodiálisis está indicada en cualquier paciente con cáncer y FRA que se encuentre sin enfermedad o con una neoplasia potencialmente tratable, si tiene un buen estado funcional y está de acuerdo con dicha intervención.

Leucemia mieloide crónica en crisis: blástica bases moleculares y diagnóstico / Chronic myelogenous leukemia in blastic crisis: molecular basis and diagnostic

La leucemia mieloide crónica es una enfermedad con comportamiento bifásico o trifásico, 90 por ciento de los pacientes debuta en fase crónica, 50 por ciento asintomáticos al diagnóstico. Un porcentaje con enfermedad crónica desarrollan en tiempo variable una enfermedad más agresiva definida por un período intermedio y crisis blástica. Se diagnostica al encontrar más del 20 por ciento de blastos en médula ósea, 30 por ciento en sangre periférica o enfermedad extramedular. El pronóstico es pobre, al lograr respuesta completa, con una mediana de sobrevida de 3-12 meses, independiente del fenotipo. El 50 por ciento de los pacientes tendrán una mieloide, 25 por ciento linfoide y 25 por ciento fenotipo indiferenciado. Un grupo de expertos clínicos de Bogotá, Colombia, revisaron la mejor evidencia sobre diagnóstico y tratamiento. La información se obtuvo de búsquedas estructuradas y varios registros de experimentos clínicos en curso. Presentamos conclusiones y recomendaciones para la toma de decisiones basadas en la mejor evidencia.

Supervivencia en adultos con leucemia linfoide aguda de novo tratados con / Adult Acute Lymphoid Leukemia Survival in patients receiving

Introducción: La leucemia linfoide aguda (LLA) en adultos es una enfermedad agresiva y frecuentemente mortal; a pesar del progresoen su tratamiento, la tasa de remisión completa (RC) es del 75porciento, y la supervivencia libre de enfermedad (SLE) a largo plazo, del 30porciento.Objetivos: Describir las variables demográficas y desenlaces clínicos de 83 adultos con LLA tratados con el esquema HyperCVAD (HCVAD)en el Instituto Nacional de Cancerología (INC).Materiales y métodos: Se revisaron las historias clínicas de 180 pacientes con leucemias agudas; de éstos, se seleccionaron 83 sujetos mayores de 15 años con diagnóstico de novo de LLA tratada con el esquema HCVAD.Resultados: La media de edad fue 24 años; la mayoría fueron hombres y sólo el 17porciento tenía más de 50 años; el 74porciento tuvo inmunofenotipo compatible con LLA de tipo común, el 41porciento tuvo cariotipo normal y el 8,4porciento presentó t(9:22). La tasa de RC fue del 61porciento, y la mortalidad durante la inducción, del 24porciento. La mediana de supervivencia global (SG) fue 11,3 meses, y la de SLE, 7,34 meses. La toxicidad evaluada durante el inicio de la quimioterapia mostró 92porciento de neutropenia febril después del primer ciclo y 24porciento de toxicidad no hematológica. Se encontrarondiferencias en la SG y en la SLE respecto de la presencia de la t(9:22), por compromiso en el sistema nervioso central y por leucocitosis. Conclusiones: Los resultados obtenidos con el esquema HCVAD en los pacientes del INC no son equivalentes a los reportados previamente en la literatura.

Introduction: Acute lymphoid leukaemia (ALL) is an aggressive disease in adults. In spite of the progress on treatment of haematological neoplasms, adults with ALL have a 75% complete remission rate (CR), and long-term disease-free survival (DFS) no greater than 30%. Objectives: Describe demographic variables and clinical outcomes in 83 adults suffering from ALL treated with HyperCVAD (HCVAD) at the Instituto Nacional de Cancerología (INC) in Bogotá, Colombia. Materials and methods: Clinical histories of 180 patients suffering from acute leukaemia were reviewed; 83 of them were selected who fulfilled the study’s inclusion criteria: being aged more than 15 and having been diagnosed as suffering from ALL treated under the HCVAD scheme. Results: The age of patients participating in the study ranged from 15 to 65 (average 24); most were male and only 17% being older than 50. 74% had common ALL-compatible immuno-phenotype, 41% presented a normal karyotype and 8.4% had t(9:22). The complete remission rate was 61% and the mortality found during induction was 24%. Mean overall survival (OS) was 11.3 months and DFS was 7.34 months. Toxicity evaluated during the first chemotherapy cycle revealed 92% febrile neutropenia and 24% non-haematological toxicity. Differences were found in OS and DFS regarding the presence of t(9:22), CVS compromise and leukocyte count. Conclusions: The results obtained with INC patients following the HCVAD scheme were not equivalent to those which have been previously reported in the literature.